Изследователски екип, ръководен от проф. дпн Милен Замфиров (Факултет по науки за образованието и изкуствата) и доц. д-р Людмила Беленска-Тодорова (Медицински факултет) от Софийския университет „Св. Климент Охридски“, публикува значимо научно изследване в областта на генетиката на аутизма.
Статията, озаглавена „ Exome Study of Single Nucleotide Variations in Patients with Syndromic and Non-Syndromic Autism Reveals Potential Candidate Genes for Diagnostics and Novel Single Nucleotide Variants“ , е публикувана в специалния брой Molecular Mechanisms of Autism Spectrum Disorder на международното рецензирано списание Cells (MDPI), което има IF=6 за последните пет години и е класирано в Q1 в категорията General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology според класацията на Scopus.
В рамките на изследването са анализирани 22 български пациенти с разстройство от аутистичния спектър (РАС) чрез цялостно екзомно секвениране (WES), което позволява откриването на единични нуклеотидни вариации (SNVs) – малки, но ключови генетични промени. Генетичните данни са съпоставени с детайлни клинични наблюдения, което позволява идентифициране на генетични варианти, свързани с невробиологични процеси като синаптична сигнализация, развитие на неврони, регулация на гени, митохондриална функция и клетъчна хомеостаза. Особено ценни са новооткритите SNVs в гени като SPATA5, CEP120, BBS5, SETD1A, TRAK1, VPS13B и DDX3X, които се предлагат като нови кандидат-маркери за диагностика на разстройствата от аутистичния спектър (РАС).
Резултатите силно подкрепят хипотезата за генетичната основа на РАС и отварят нови възможности за персонализирана медицина, ранна диагностика и насочени терапии.