Интердисциплинарен екип от Института GATE и Факултета по науки за образованието и изкуствата на Софийския университет „Св. Климент Охридски“ разработи нов изчислителен метод, който позволява по-прецизна оценка на генетичния риск при разстройство от аутистичния спектър. Резултатите от изследването са публикувани в престижното международно научно списание Genes (MDPI).
Новият подход преодолява едно от основните ограничения на съществуващите методи за анализ на генетични данни. Досега повечето изчислителни модели оценяват отделните генетични варианти поотделно, което затруднява надеждното сравнение между големи групи пациенти и общата популация.
Разработката на учените от Софийския университет предлага нова композитна мярка, която обединява няколко ключови характеристики в един общ показател за всеки ген. Това позволява значително по-точно сравнение между различни групи и по-надеждно откриване на гени, свързани с развитието на заболяването.
Методът е тестван върху 55 гена, за които е известно, че са свързани с разстройство от аутистичния спектър. При 48 от тях новият модел установява по-високо генетично натоварване в групата на пациентите и показва по-добра способност да отличава значимите гени в сравнение с използваните досега подходи.
Макар разработката да е валидирана чрез данни за аутизъм, нейното приложение не се ограничава само до това разстройство. Методът може да бъде използван и при изследването на други сложни нарушения и разстройства, при които генетичните фактори играят важна роля. Това го превръща в перспективен инструмент за анализ на големи геномни масиви и за развитието на съвременната изчислителна геномика.
Научната публикация е озаглавена Risk Beyond the Variant: A Composite Metric for Autism Gene Pathogenicity и е резултат от сътрудничеството между Белослава Малакова, Симеон Карпузов, Добромир Цольов, проф. Георги Петков и проф. дпн Милен Замфиров.
Изследването е пример за успешното сътрудничество между специалисти по биоинформатика, компютърни науки и науки за образованието в Софийския университет, насочено към разработването на нови инструменти в подкрепа на съвременната биомедицинска наука.